Lilla Mia

Förutom att Mia nu verkar kunna se och inte lutar sig framåt hela tiden (och redan är more steady on her feet, säger Bettan), så finns det dåliga nyheter också. Redan när hon föddes misstänkte läkarna (av nån anledning) nåt genetiskt fel, trisomy och så nån siffra. Har man trisomy 21 kallas det också Downs syndrom, men det kan vara fel på flera andra kromosompar, eller rättare sagt en extra. Men till slut testade hon inte positivt för det.

Men nu verkar hon ha fått en diagnos: Marfans syndrom. Diagnosen ställs genom att man ska ha två huvudkriterier från olika områden uppfyllda och att ett tredje område också är inblandat. Mia klarar det lätt. Det började med att hennes linser satt löst och sen hittade de bara fler grejer som stämde, varav det senaste är förstorad aorta. Jag vet inte hur mycket förstorad hennes är men det är helt klart en verklig dödsorsak. Inte kanske att aortan är förstorad i sig, men att den då också blir uttöjd och alltså lättare går sönder, och då dör man rätt fort.

Detta är en ärftlig sjukdom och fler i familjen kan ha det. Somliga, som är mest troliga, ska till läkaren på tisdag. Det är i sig ingen dödlig sjukdom -- drabbade lever snarare i princip lika långa och normala liv som friska -- men det där med aortan kan vara dödligt. Skönt om de kan få koll på det. Jag tror däremot aldrig att nån kollade på min aorta när jag hade problem med blodtrycket härförleden. Men jag har å andra sidan inte tillräckligt många av de andra symptomen för att misstänka att jag också har ärvt sjukdomen. Så min aorta är säkert lagom smal och fin. Och dör man så dör man. Jag har inga problem med att dö. Jag vill bara hellre göra det själv än att nån annan ska göra det. Det där med att sörja och sakna har jag ingen vidare lust med, tack.

2 kommentarer:

Monica sa...

Har en vän med Marfans syndrom och en av, eller båda, hennes döttrar har också ärvt det. C ställer säkert upp med info och hjälp om Johan med familj vill ha det. (C har också opererat aortan på något sätt. Bytt ut en bit har jag för mig...)

Hanna sa...

Lilla, söta, goa Mia. Tänker hur mycket som helst på henne och hela er familj. Läste igenom alltihop som stod om det på länken du la upp och gick och klurade hela dagen igår. Ojoj. Kraaaamar!! <3